Neurology

Functional muscle ischemia in neuronal nitric oxide synthase-deficient skeletal muscle of children with Duchenne muscular dystrophy

Sander, M., Chavoshan, B., Harris, S. A., Iannaccone, S. T., Stull, J. T., Thomas, G. D. & Victor, R. G., Dec 5 2000, In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 97, 25, p. 13818-13823 6 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

361 Scopus citations

Functional Neurological Disorder Among Sexual and Gender Minority People

Lerario, M. P., Rosendale, N., Waugh, J. L., Turban, J. & Maschi, T., Nov 2023, In: Neurologic Clinics. 41, 4, p. 759-781 23 p.

Research output: Contribution to journal › Review article › peer-review

3 Scopus citations

Functional neurological symptom disorders in a pediatric emergency room: Diagnostic accuracy, features, and outcome

De Gusmão, C. M., Guerriero, R. M., Bernson-Leung, M. E., Pier, D., Ibeziako, P. I., Bujoreanu, S., Maski, K. P., Urion, D. K. & Waugh, J. L., Aug 2014, In: Pediatric Neurology. 51, 2, p. 233-238 6 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

46 Scopus citations

Functional symptoms in children may be much more common than previously believed

Waugh, J. L., Sep 2023, In: Developmental Medicine and Child Neurology. 65, 9, p. 1138-1139 2 p.

Research output: Contribution to journal › Comment/debate › peer-review

Open Access

Function changes in spinal muscular atrophy II and III

Russman, B. S., Buncher, C. R., White, M., Samaha, F. J., Iannaccone, S. T., Perkins, B., Zimmerman, L., Smith, C., Burhans, K. & Barker, L., Oct 1996, In: Neurology. 47, 4, p. 973-976 4 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

90 Scopus citations

Gain and loss of TASK3 channel function and its regulation by novel variation cause KCNK9 imprinting syndrome

Cousin, M. A., Veale, E. L., Dsouza, N. R., Tripathi, S., Holden, R. G., Arelin, M., Beek, G., Bekheirnia, M. R., Beygo, J., Bhambhani, V., Bialer, M., Bigoni, S., Boelman, C., Carmichael, J., Courtin, T., Cogne, B., Dabaj, I., Doummar, D., Fazilleau, L., Ferlini, A., & 51 othersGavrilova, R. H., Graham, J. M., Haack, T. B., Juusola, J., Kant, S. G., Kayani, S., Keren, B., Ketteler, P., Klöckner, C., Koopmann, T. T., Kruisselbrink, T. M., Kuechler, A., Lambert, L., Latypova, X., Lebel, R. R., Leduc, M. S., Leonardi, E., Lewis, A. M., Liew, W., Machol, K., Mardini, S., McWalter, K., Mignot, C., McLaughlin, J., Murgia, A., Narayanan, V., Nava, C., Neuser, S., Nizon, M., Ognibene, D., Park, J., Platzer, K., Poirsier, C., Radtke, M., Ramsey, K., Runke, C. K., Guillen Sacoto, M. J., Scaglia, F., Shinawi, M., Spranger, S., Tan, E. S., Taylor, J., Trentesaux, A. S., Vairo, F., Willaert, R., Zadeh, N., Urrutia, R., Babovic-Vuksanovic, D., Zimmermann, M. T., Mathie, A. & Klee, E. W., Dec 2022, In: Genome Medicine. 14, 1, 62.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Open Access

4 Scopus citations

Gene defects in progressive myoclonus epilepsy

Serratosa, J. M., Minassian, B. A. & Ganesh, S., Dec 2010, In: Epilepsia. 51, SUPPL. 5, p. 75 1 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

1 Scopus citations

Gene Therapy: Novel Approaches to Targeting Monogenic Epilepsies

Goodspeed, K., Bailey, R. M., Prasad, S., Sadhu, C., Cardenas, J. A., Holmay, M., Bilder, D. A. & Minassian, B. A., Jun 21 2022, In: Frontiers in Neurology. 13, 805007.

Research output: Contribution to journal › Review article › peer-review

Open Access

3 Scopus citations

Gene therapy and neurodevelopmental disorders

Gray, S. J., May 2013, In: Neuropharmacology. 68, p. 136-142 7 p.

Research output: Contribution to journal › Review article › peer-review

35 Scopus citations

Genetic diagnosis in Lafora disease: Genotype-phenotype correlations and diagnostic pitfalls

Lohi, H., Turnbull, J., Zhao, X. C., Pullenayegum, S., Ianzano, L., Yahyaoui, M., Mikati, M. A., Franceschetti, S., Zara, F. & Minassian, B. A., Mar 2007, In: Neurology. 68, 13, p. 996-1001 6 p.

Research output: Contribution to journal › Review article › peer-review

37 Scopus citations

Genetic locus heterogeneity in Lafora's progressive myoclonus epilepsy

Minassian, B. A., Sainz, J., Serratosa, J. M., Gee, M., Sakamoto, L. M., Bohlega, S., Geoffroy, G., Barr, C., Scherer, S. W., Tomiyasu, U., Carpenter, S., Wigg, K., Sanghvi, A. V. & Delgado-Escueta, A. V., 1999, In: Annals of Neurology. 45, 2, p. 262-265 4 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

35 Scopus citations

Genetic mapping of a new Lafora progressive myoclonus epilepsy locus (EPM2b) on 6p22

Chan, E. M., Bulman, D. E., Paterson, A. D., Turnbull, J., Andermann, E., Andermann, F., Rouleau, G. A., Delgado-Escueta, A. V., Scherer, S. W. & Minassian, B. A., Sep 1 2003, In: Journal of medical genetics. 40, 9, p. 671-675 5 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Open Access

73 Scopus citations

Genetics of epilepsies

Andrade, D. M. & Minassian, B. A., Jun 2007, In: Expert review of neurotherapeutics. 7, 6, p. 727-734 8 p.

Research output: Contribution to journal › Review article › peer-review

16 Scopus citations

Genetic testing in infantile spasms identifies a chromosome 13q deletion and retinoblastoma

Jones, K. & Minassian, B. A., May 2014, In: Pediatric Neurology. 50, 5, p. 522-524 3 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

4 Scopus citations

Genetic Testing to Inform Epilepsy Treatment Management From an International Study of Clinical Practice

McKnight, D., Morales, A., Hatchell, K. E., Bristow, S. L., Bonkowsky, J. L., Perry, M. S., Berg, A. T., Borlot, F., Esplin, E. D., Moretz, C., Angione, K., Ríos-Pohl, L., Nussbaum, R. L., Aradhya, S., Haldeman-Englert, C. R., Levy, R. J., Parachuri, V. G., Lay-Son, G., De Montellano, D. J. D. O., Ramirez-Garcia, M. A., & 105 othersBenítez Alonso, E. O., Ziobro, J., Chirita-Emandi, A., Felix, T. M., Kulasa-Luke, D., Megarbane, A., Karkare, S., Chagnon, S. L., Humberson, J. B., Assaf, M. J., Silva, S., Zarroli, K., Boyarchuk, O., Nelson, G. R., Palmquist, R., Hammond, K. C., Hwang, S. T., Boutlier, S. B., Nolan, M., Batley, K. Y., Chavda, D., Reyes-Silva, C. A., Miroshnikov, O., Zuccarelli, B., Amlie-Wolf, L., Wheless, J. W., Seinfeld, S., Kanhangad, M., Freeman, J. L., Monroy-Santoyo, S., Rodriguez-Vazquez, N., Ryan, M. M., MacHie, M., Guerra, P., Hassan, M. J., Candee, M. S., Bupp, C. P., Park, K. L., Muller, E., Lupo, P., Pedersen, R. C., Arain, A. M., Murphy, A., Schatz, K., Mu, W., Kalika, P. M., Plaza, L., Kellogg, M. A., Lora, E. G., Carson, R. P., Svystilnyk, V., Venegas, V., Luke, R. R., Jiang, H., Stetsenko, T., Dueñas-Roque, M. M., Trasmonte, J., Burke, R. J., Hurst, A. C. E., Smith, D. M., Massingham, L. J., Pisani, L., Costin, C. E., Ostrander, B., Filloux, F. M., Ananth, A. L., Mohamed, I. S., Nechai, A., Dao, J. M., Fahey, M. C., Aliu, E., Falchek, S., Press, C. A., Treat, L., Eschbach, K., Starks, A., Kammeyer, R., Bear, J. J., Jacobson, M., Chernuha, V., Meibos, B., Wong, K., Sweney, M. T., Espinoza, A. C., Van Orman, C. B., Weinstock, A., Kumar, A., Soler-Alfonso, C., Nolan, D. A., Raza, M., Rojas Carrion, M. D., Chari, G., Marsh, E. D., Shiloh-Malawsky, Y., Parikh, S., Gonzalez-Giraldo, E., Fulton, S., Sogawa, Y., Burns, K., Malets, M., Montiel Blanco, J. D., Habela, C. W., Wilson, C. A., Guzmán, G. G. & Pavliuk, M., Dec 12 2022, In: JAMA neurology. 79, 12, p. 1267-1276 10 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Open Access

32 Scopus citations

Gene Transfer Therapy for Neurodevelopmental Disorders

Ozlu, C., Bailey, R. M., Sinnett, S. & Goodspeed, K. D., Sep 1 2021, In: Developmental Neuroscience. 43, 3, p. 230-240 11 p.

Research output: Contribution to journal › Review article › peer-review

Open Access

17 Scopus citations

Genome annotation for clinical genomic diagnostics: Strengths and weaknesses

Steward, C. A., Parker, A. P. J., Minassian, B. A., Sisodiya, S. M., Frankish, A. & Harrow, J., May 30 2017, In: Genome Medicine. 9, 1, 49.

Research output: Contribution to journal › Review article › peer-review

Open Access

37 Scopus citations

Genomic context analysis of de novo STXBP1 mutations identifies evidence of splice site DNA-motif associated hotspots

Uddin, M., Woodbury-Smith, M., Chan, A. J. S., Albanna, A., Minassian, B., Boelman, C. & Scherer, S. W., Apr 1 2018, In: G3: Genes, Genomes, Genetics. 8, 4, p. 1115-1118 4 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Open Access

4 Scopus citations

Genomic testing in pediatric epilepsy

Thodeson, D. M. & Park, J. Y., 2019, In: Cold Spring Harbor Molecular Case Studies. 5, 4

Research output: Contribution to journal › Review article › peer-review

Open Access

8 Scopus citations

Genotypes and phenotypes of patients with Lafora disease living in Germany

Brenner, D., Baumgartner, T., Von Spiczak, S., Lewerenz, J., Weis, R., Grimmer, A., Gaspirova, P., Wurster, C. D., Kunz, W. S., Wagner, J., Minassian, B. A., Elger, C. E., Ludolph, A. C., Biskup, S. & Döcker, D., Nov 12 2019, In: Neurological Research and Practice. 1, 1, 34.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Open Access

5 Scopus citations

Germline and somatic mutations in STXBP1 with diverse neurodevelopmental phenotypes

Ada Chan, C., Ledia Brunga, B., Lamoureux, S., Faheem, M., James Drake, D., Adam Shlien, S., Turner, L. A., Scherer, S. W., Minassian, B. A., Marshall, C. R., Hawkins, C., Hahn, C. D., Stavropoulos, D. J., Yuen, R. K. C., Pellecchia, G., Woodbury-Smith, M., Mohammed Uddin, U. & Cyrus Boelman, B., 2017, In: Neurology: Genetics. 3, 6, e199.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Open Access

34 Scopus citations

Giant axonal neuropathy: Cross-sectional analysis of a large natural history cohort

Bharucha-Goebel, D. X., Norato, G., Saade, D., Paredes, E., Biancavilla, V., Donkervoort, S., Kaur, R., Lehky, T., Fink, M., Armao, D., Gray, S. J., Waite, M., Debs, S., Averion, G., Hu, Y., Zein, W. M., Reghan Foley, A., Jain, M. & Bönnemann, C. G., Oct 1 2021, In: Brain. 144, 10, p. 3239-3250 12 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Open Access

11 Scopus citations

Global characterization of copy number variants in epilepsy patients from whole genome sequencing

Monlong, J., Girard, S. L., Meloche, C., Cadieux-Dion, M., Andrade, D. M., Lafreniere, R. G., Gravel, M., Spiegelman, D., Dionne-Laporte, A., Boelman, C., Hamdan, F. F., Michaud, J. L., Rouleau, G., Minassian, B. A., Bourque, G. & Cossette, P., Apr 2018, In: PLoS genetics. 14, 4, e1007285.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Open Access

40 Scopus citations

Global CNS gene delivery and evasion of anti-AAV-neutralizing antibodies by intrathecal AAV administration in non-human primates

Gray, S. J., Nagabhushan Kalburgi, S., McCown, T. J. & Jude Samulski, R., Apr 2013, In: Gene Therapy. 20, 4, p. 450-459 10 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Open Access

281 Scopus citations

Glucose-induced beta cell dysfunction in vivo in rats: Link between oxidative stress and endoplasmic reticulum stress

Tang, C., Koulajian, K., Schuiki, I., Zhang, L., Desai, T., Ivovic, A., Wang, P., Robson-Doucette, C., Wheeler, M. B., Minassian, B., Volchuk, A. & Giacca, A., May 2012, In: Diabetologia. 55, 5, p. 1366-1379 14 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Open Access

84 Scopus citations

Glycogen hyperphosphorylation underlies Lafora body formation

Turnbull, J., Wang, P., Girard, J. M., Ruggieri, A., Wang, T. J., Draginov, A. G., Kameka, A. P., Pencea, N., Zhao, X., Ackerley, C. A. & Minassian, B. A., Dec 2010, In: Annals of Neurology. 68, 6, p. 925-933 9 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

89 Scopus citations

Glycogen metabolism in tissues from a mouse model of Lafora disease

Wang, W., Lohi, H., Skurat, A. V., DePaoli-Roach, A. A., Minassian, B. A. & Roach, P. J., Jan 15 2007, In: Archives of Biochemistry and Biophysics. 457, 2, p. 264-269 6 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Open Access

31 Scopus citations

Glycogen synthase downregulation rescues the amylopectinosis of murine RBCK1 deficiency

Nitschke, S., Sullivan, M. A., Mitra, S., Marchioni, C. R., Lee, J. P. Y., Smith, B. H., Ahonen, S., Wu, J., Chown, E. E., Wang, P., Petković, S., Zhao, X., Digiovanni, L. F., Perri, A. M., Israelian, L., Grossman, T. R., Kordasiewicz, H., Vilaplana, F., Iwai, K., Nitschke, F., & 1 othersMinassian, B. A., Jul 1 2022, In: Brain. 145, 7, p. 2361-2377 17 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Open Access

9 Scopus citations

Gradually progressive spastic ataxia in a young man steadily unsteady

Dubey, D., Khemani, P., Remster, E. & Elliott, J. L., Feb 1 2017, In: JAMA Neurology. 74, 2, p. 238-241 4 p.

Research output: Contribution to journal › Review article › peer-review

2 Scopus citations

Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (3rd edition)

Klionsky, D. J., Klionsky, D. J., Abdelmohsen, K., Abe, A., Abedin, M. J., Abeliovich, H., Arozena, A. A., Adachi, H., Adams, C. M., Adams, P. D., Adeli, K., Adhihetty, P. J., Adler, S. G., Agam, G., Agarwal, R., Aghi, M. K., Agnello, M., Agostinis, P., Aguilar, P. V., Aguirre-Ghiso, J., & 2,693 othersAguirre-Ghiso, J., Airoldi, E. M., Airoldi, E. M., Ait-Si-Ali, S., Akematsu, T., Akporiaye, E. T., Al-Rubeai, M., Albaiceta, G. M., Albanese, C., Albani, D., Albert, M. L., Aldudo, J., Algül, H., Alirezaei, M., Alloza, I., Alloza, I., Almasan, A., Almonte-Beceril, M., Alnemri, E. S., Alonso, C., Altan-Bonnet, N., Altieri, D. C., Alvarez, S., Alvarez-Erviti, L., Alves, S., Amadoro, G., Amano, A., Amantini, C., Ambrosio, S., Amelio, I., Amer, A. O., Amessou, M., Amon, A., An, Z., Anania, F. A., Andersen, S. U., Andley, U. P., Andreadi, C. K., Andrieu-Abadie, N., Anel, A., Ann, D. K., Anoopkumar-Dukie, S., Antonioli, M., Antonioli, M., Aoki, H., Apostolova, N., Aquila, S., Aquilano, K., Araki, K., Arama, E., Aranda, A., Araya, J., Arcaro, A., Arias, E., Arimoto, H., Ariosa, A. R., Armstrong, J. L., Arnould, T., Arsov, I., Asanuma, K., Askanas, V., Asselin, E., Atarashi, R., Atherton, S. S., Atkin, J. D., Attardi, L. D., Auberger, P., Auburger, G., Aurelian, L., Autelli, R., Avagliano, L., Avagliano, L., Avantaggiati, M. L., Avrahami, L., Awale, S., Azad, N., Bachetti, T., Backer, J. M., Bae, D. H., Bae, J. S., Bae, O. N., Bae, S. H., Baehrecke, E. H., Baek, S. H., Baghdiguian, S., Bagniewska-Zadworna, A., Bai, H., Bai, J., Bai, X. Y., Bailly, Y., Balaji, K. N., Balduini, W., Ballabio, A., Balzan, R., Banerjee, R., Bánhegyi, G., Bao, H., Barbeau, B., Barrachina, M. D., Barreiro, E., Bartel, B., Bartolomé, A., Bassham, D. C., Bassi, M. T., Bast, R. C., Basu, A., Batista, M. T., Batoko, H., Battino, M., Bauckman, K., Baumgarner, B. L., Bayer, K. U., Beale, R., Beaulieu, J. F., Beck, G. R., Beck, G. R., Becker, C., Beckham, J. D., Bédard, P. A., Bednarski, P. J., Begley, T. J., Behl, C., Behrends, C., Behrens, G. M. N., Behrns, K. E., Bejarano, E., Belaid, A., Belleudi, F., Bénard, G., Berchem, G., Bergamaschi, D., Bergami, M., Berkhout, B., Berliocchi, L., Bernard, A., Bernard, M., Bernassola, F., Bertolotti, A., Bess, A. S., Besteiro, S., Bettuzzi, S., Bhalla, S., Bhattacharyya, S., Bhutia, S. K., Biagosch, C., Bianchi, M. W., Bianchi, M. W., Bianchi, M. W., Biard-Piechaczyk, M., Billes, V., Bincoletto, C., Bingol, B., Bird, S. W., Bitoun, M., Bjedov, I., Blackstone, C., Blanc, L., Blanco, G. A., Blomhoff, H. K., Boada-Romero, E., Böckler, S., Boes, M., Boesze-Battaglia, K., Boise, L. H., Boise, L. H., Bolino, A., Boman, A., Bonaldo, P., Bordi, M., Bordi, M., Bosch, J., Botana, L. M., Botti, J., Bou, G., Bouché, M., Bouchecareilh, M., Boucher, M. J., Boulton, M. E., Bouret, S. G., Boya, P., Boyer-Guittaut, M., Bozhkov, P. V., Brady, N., Braga, V. M. M., Brancolini, C., Braus, G. H., Bravo-San-Pedro, J. M., Bravosan-Pedro, J. M., Bravosan-Pedro, J. M., Bravosan-Pedro, J. M., Brennan, L. A., Bresnick, E. H., Brest, P., Bridges, D., Bringer, M. A., Brini, M., Brito, G. C., Brodin, B., Brookes, P. S., Brown, E. J., Brown, K., Broxmeyer, H. E., Bruhat, A., Bruhat, A., Brum, P. C., Brumell, J. H., Brunetti-Pierri, N., Brunetti-Pierri, N., Bryson-Richardson, R. J., Buch, S., Buchan, A. M., Budak, H., Bulavin, D. V., Bulavin, D. V., Bulavin, D. V., Bultman, S. J., Bultynck, G., Bumbasirevic, V., Burelle, Y., Burke, R. E., Burke, R. E., Burmeister, M., Bütikofer, P., Caberlotto, L., Cadwell, K., Cahova, M., Cai, D., Cai, J., Cai, Q., Calatayud, S., Camougrand, N., Campanella, M., Campbell, G. R., Campbell, M., Campello, S., Campello, S., Candau, R., Caniggia, I., Cantoni, L., Cao, L., Caplan, A. B., Caraglia, M., Cardinali, C., Cardoso, S. M., Carew, J. S., Carleton, L. A., Carlin, C. R., Carloni, S., Carlsson, S. R., Carmona-Gutierrez, D., Carneiro, L. A. M., Carnevali, O., Carra, S., Carrier, A., Carroll, B., Casas, C., Casas, J., Cassinelli, G., Castets, P., Castro-Obregon, S., Cavallini, G., Ceccherini, I., Cecconi, F., Cecconi, F., Cecconi, F., Cederbaum, A. I., Ceña, V., Ceña, V., Cenci, S., Cenci, S., Cerella, C., Cervia, D., Cetrullo, S., Chaachouay, H., Chae, H. J., Chagin, A. S., Chai, C. Y., Chai, C. Y., Chakrabarti, G., Chamilos, G., Chan, E. Y. W., Chan, M. T. V., Chandra, D., Chandra, P., Chang, C. P., Chang, R. C. C., Chang, T. Y., Chatham, J. C., Chatterjee, S., Chauhan, S., Che, Y., Cheetham, M. E., Cheluvappa, R., Chen, C. J., Chen, G., Chen, G., Chen, G. C., Chen, G., Chen, H., Chen, J. W., Chen, J. K., Chen, J. K., Chen, M., Chen, M., Chen, P., Chen, Q., Chen, Q., Chen, S. D., Chen, S., Chen, S. S. L., Chen, W., Chen, W. J., Chen, W. Q., Chen, W., Chen, X., Chen, Y. H., Chen, Y. G., Chen, Y., Chen, Y., Chen, Y., Chen, Y., Chen, Y. J., Chen, Y. Q., Chen, Y., Chen, Z., Chen, Z., Cheng, A., Cheng, C. H. K., Cheng, H., Cheong, H., Cherry, S., Chesney, J., Cheung, C. H. A., Chevet, E., Chi, H. C., Chi, S. G., Chiacchiera, F., Chiang, H. L., Chiarelli, R., Chiariello, M., Chiariello, M., Chiariello, M., Chieppa, M., Chin, L. S., Chiong, M., Chiu, G. N. C., Cho, D. H., Cho, S. G., Cho, W. C., Cho, Y. Y., Cho, Y. S., Choi, A. M. K., Choi, E. J., Choi, E. K., Choi, E. K., Choi, E. K., Choi, E. K., Choi, J., Choi, M. E., Choi, S. I., Choi, S. I., Chou, T. F., Chouaib, S., Choubey, D., Choubey, V., Chow, K. C., Chowdhury, K., Chu, C. T., Chuang, T. H., Chun, T., Chung, H., Chung, T., Chung, Y. L., Chwae, Y. J., Cianfanelli, V., Ciarcia, R., Ciechomska, I. A., Ciriolo, M. R., Cirone, M., Claerhout, S., Claerhout, S., Clague, M. J., Clària, J., Clarke, P. G. H., Clarke, R., Clementi, E., Clementi, E., Cleyrat, C., Cnop, M., Coccia, E. M., Cocco, T., Codogno, P., Coers, J., Cohen, E. E. W., Colecchia, D., Colecchia, D., Colecchia, D., Coletto, L., Coll, N. S., Colucci-Guyon, E., Comincini, S., Condello, M., Cook, K. L., Coombs, G. H., Cooper, C. D., Cooper, J. M., Coppens, I., Corasaniti, M. T., Corazzari, M., Corazzari, M., Corbalan, R., Corcelle-Termeau, E., Cordero, M. D., Corral-Ramos, C., Corti, O., Corti, O., Cossarizza, A., Costelli, P., Costes, S., Cotman, S. L., Coto-Montes, A., Cottet, S., Cottet, S., Couve, E., Covey, L. R., Cowart, L. A., Cox, J. S., Coxon, F. P., Coyne, C. B., Cragg, M. S., Craven, R. J., Crepaldi, T., Crespo, J. L., Criollo, A., Crippa, V., Cruz, M. T., Cuervo, A. M., Cuezva, J. M., Cui, T., Cutillas, P. R., Czaja, M. J., Czyzyk-Krzeska, M. F., Dagda, R. K., Dahmen, U., Dai, C., Dai, W., Dai, Y., Dalby, K. N., Valle, L. D., Dalmasso, G., D'amelio, M., Damme, M., Darfeuille-Michaud, A., Dargemont, C., Darley-Usmar, V. M., Dasarathy, S., Dasgupta, B., Dash, S., Dass, C. R., Davey, H. M., Davids, L. M., Dávila, D., Davis, R. J., Dawson, T. M., Dawson, T. M., Dawson, V. L., Daza, P., de Belleroche, J., de Figueiredo, P., de Figueiredo, P., de Figueiredo, R. C. B. Q., de la Fuente, J., De Martino, L., De Matteis, A., De Meyer, G. R. Y., De Milito, A., De Santi, M., de Souza, W., De Tata, V., De Zio, D., Debnath, J., Dechant, R., Decuypere, J. P., Decuypere, J. P., Deegan, S., Dehay, B., Del Bello, B., Del Re, D. P., Delage-Mourroux, R., Delbridge, L. M. D., Deldicque, L., Delorme-Axford, E., Deng, Y., Dengjel, J., Denizot, M., Dent, P., Der, C. J., Deretic, V., Derrien, B., Deutsch, E., Devarenne, T. P., Devenish, R. J., Di Bartolomeo, S., Di Daniele, N., Di Domenico, F., Di Nardo, A., Di Paola, S., Di Pietro, A., Di Renzo, L., Di Antonio, A., Díaz-Araya, G., Díaz-Laviada, I., Diaz-Meco, M. T., Diaz-Nido, J., Dickey, C. A., Dickson, R. C., Diederich, M., Digard, P., Dikic, I., Dinesh-Kumar, S. P., Ding, C., Ding, W. X., Ding, Z., Dini, L., Distler, J. H. W., Diwan, A., Djavaheri-Mergny, M., Dmytruk, K., Dobson, R. C. J., Doetsch, V., Dokladny, K., Dokudovskaya, S., Donadelli, M., Dong, X. C., Dong, X., Dong, Z., Donohue, T. M., Donohue-Jr, T. M., Doran, K. S., D'orazi, G., Dorn, G. W., Dosenko, V., Dridi, S., Drucker, L., Du, J., Du, L. L., Du, L., du Toit, A., Dua, P., Duan, L., Duann, P., Dubey, V. K., Duchen, M. R., Duchosal, M. A., Duez, H., Dugail, I., Dumit, V. I., Duncan, M. C., Dunlop, E. A., Dunn, W. A., Dupont, N., Dupuis, L., Dupuis, L., Durán, R. V., Durcan, T. M., Duvezin-Caubet, S., Duvvuri, U., Eapen, V., Ebrahimi-Fakhari, D., Echard, A., Eckhart, L., Edelstein, C. L., Edinger, A. L., Eichinger, L., Eisenberg, T., Eisenberg-Lerner, A., Eissa, N. T., El-Deiry, W. S., El-Khoury, V., Elazar, Z., Eldar-Finkelman, H., Elliott, C. J. H., Emanuele, E., Emmenegger, U., Engedal, N., Engelbrecht, A. M., Engelender, S., Enserink, J. M., Erdmann, R., Erenpreisa, J., Eri, R., Eriksen, J. L., Erman, A., Escalante, R., Eskelinen, E. L., Espert, L., Esteban-Martínez, L., Evans, T. J., Fabri, M., Fabrias, G., Fabrizi, C., Facchiano, A., Færgeman, N. J., Faggioni, A., Fairlie, W. D., Fairlie, W. D., Fairlie, W. D., Fan, C., Fan, D., Fan, J., Fang, S., Fanto, M., Fanzani, A., Farkas, T., Faure, M., Favier, F. B., Favier, F. B., Fearnhead, H., Federici, M., Fei, E., Felizardo, T. C., Feng, H., Feng, Y., Feng, Y., Feng, Y., Ferguson, T. A., Fernández, Á. F., Fernandez-Barrena, M. G., Fernandez-Checa, J. C., Fernandez-Checa, J. C., Fernández-López, A., Fernandez-Zapico, M. E., Feron, O., Ferraro, E., Ferreira-Halder, C. V., Fesus, L., Feuer, R., Fiesel, F. C., Filippi-Chiela, E. C., Filomeni, G., Filomeni, G., Fimia, G. M., Fimia, G. M., Fingert, J. H., Fingert, J. H., Finkbeiner, S., Finkbeiner, S., Finkel, T., Fiorito, F., Fiorito, F., Fisher, P. B., Flajolet, M., Flamigni, F., Florey, O., Florio, S., Floto, R. A., Folini, M., Follo, C., Fon, E. A., Fornai, F., Fornai, F., Fortunato, F., Fraldi, A., Franco, R., Francois, A., Francois, A., François, A., Frankel, L. B., Fraser, I. D. C., Frey, N., Freyssenet, D. G., Frezza, C., Friedman, S. L., Frigo, D. E., Frigo, D. E., Fu, D., Fuentes, J. M., Fueyo, J., Fujitani, Y., Fujiwara, Y., Fujiya, M., Fukuda, M., Fulda, S., Fusco, C., Gabryel, B., Gaestel, M., Gailly, P., Gajewska, M., Galadari, S., Galadari, S., Galili, G., Galindo, I., Galindo, M. F., Galliciotti, G., Galluzzi, L., Galluzzi, L., Galluzzi, L., Galluzzi, L., Galluzzi, L., Galy, V., Gammoh, N., Gandy, S., Gandy, S., Ganesan, A. K., Ganesan, S., Ganley, I. G., Gannagé, M., Gao, F. B., Gao, F., Gao, J. X., Nannig, L. G., Véscovi, E. G., Garcia-Macía, M., Garcia-Ruiz, C., Garg, A. D., Garg, P. K., Gargini, R., Gassen, N. C., Gatica, D., Gatica, D., Gatti, E., Gatti, E., Gatti, E., Gavard, J., Gavathiotis, E., Ge, L., Ge, P., Ge, S., Gean, P. W., Gelmetti, V., Genazzani, A. A., Geng, J., Genschik, P., Gerner, L., Gestwicki, J. E., Gewirtz, D. A., Ghavami, S., Ghigo, E., Ghosh, D., Giammarioli, A. M., Giammarioli, A. M., Giampieri, F., Giampietri, C., Giatromanolaki, A., Gibbings, D. J., Gibellini, L., Gibson, S. B., Ginet, V., Giordano, A., Giordano, A., Giorgini, F., Giovannetti, E., Giovannetti, E., Girardin, S. E., Gispert, S., Giuliano, S., Giuliano, S., Gladson, C. L., Glavic, A., Gleave, M., Godefroy, N., Gogal, R. M., Gokulan, K., Goldman, G. H., Goletti, D., Goligorsky, M. S., Gomes, A. V., Gomes, L. C., Gomez, H., Gomez-Manzano, C., Gómez-Sánchez, R., Gonçalves, D. A. P., Goncu, E., Gong, Q., Gongora, C., Gonzalez, C. B., Gonzalez-Alegre, P., Gonzalez-Cabo, P., Gonzalez-Cabo, P., González-Polo, R. A., Goping, I. S., Gorbea, C., Gorbunov, N. V., Goring, D. R., Gorman, A. M., Gorski, S. M., Gorski, S. M., Goruppi, S., Goto-Yamada, S., Gotor, C., Gottlieb, R. A., Gozes, I., Gozuacik, D., Graba, Y., Graef, M., Granato, G. E., Grant, G. D., Grant, S., Gravina, G. L., Green, D. R., Greenhough, A., Greenwood, M. T., Grimaldi, B., Gros, F., Grose, C., Groulx, J. F., Gruber, F., Hill, J. A., Grumati, P., Grune, T., Guan, J. L., Guan, K. L., Guerra, B., Guillen, C., Guillen, C., Gulshan, K., Gunst, J., Guo, C., Guo, L., Guo, M., Guo, W., Guo, X. G., Gust, A. A., Gustafsson, Å. B., Gutierrez, E., Gutierrez, M. G., Hu, M. C., Haas, A., Haber, J. E., Hadano, S., Hagedorn, M., Hahn, D. R., Halayko, A. J., Hamacher-Brady, A., Hamada, K., Hamai, A., Hamann, A., Hamasaki, M., Hamer, I., Hamid, Q., Hammond, E. M., Han, F., Han, W., Handa, J. T., Hanover, J. A., Hansen, M., Harada, M., Harhaji-Trajkovic, L., Harper, J. W., Harrath, A. H., Harris, A. L., Harris, J., Hasler, U., Hasselblatt, P., Hasui, K., Hawley, R. G., Hawley, T. S., He, C., He, C. Y., He, F., He, G., He, R. R., He, X. H., He, Y. W., He, Y. Y., Heath, J. K., Hébert, M. J., Heinzen, R. A., Helgason, G. V., Hensel, M., Henske, E. P., Her, C., Herman, P. K., Hernández, A., Hernandez, C., Hernández-Tiedra, S., Hetz, C., Hetz, C., Hiesinger, P. R., Higaki, K., Hilfiker, S., Hill, B. G., Hill, J. A., Hill, W. D., Hill, W. D., Hill, W. D., Hill, W. D., Hino, K., Hofius, D., Hofman, P., Höglinger, G. U., Höglinger, G. U., Höhfeld, J., Holz, M. K., Holz, M. K., Hong, Y., Hood, D. A., Hoozemans, J. J. M., Hoppe, T., Hsu, C., Hsu, C. Y., Hsu, L. C., Hu, D., Hu, G., Hu, H. M., Hu, H., Hu, M. C., Hu, Y. C., Hu, Z. W., Hua, F., Hua, Y., Huang, C., Huang, C., Huang, H. L., Huang, K. H., Huang, K. Y., Huang, S., Huang, S., Huang, W. P., Huang, Y. R., Huang, Y., Huang, Y., Huber, T. B., Huber, T. B., Huber, T. B., Huebbe, P., Huh, W. K., Hulmi, J. J., Hulmi, J. J., Hur, G. M., Hurley, J. H., Husak, Z., Hussain, S. N. A., Hussain, S. N. A., Hussain, S., Hwang, J. J., Hwang, S., Hwang, T. I. S., Ichihara, A., Imai, Y., Imbriano, C., Inomata, M., Into, T., Iovane, V., Iovanna, J. L., Iozzo, R. V., Ip, N. Y., Irazoqui, J. E., Iribarren, P., Isaka, Y., Isakovic, A. J., Ischiropoulos, H., Ischiropoulos, H., Isenberg, J. S., Ishaq, M., Ishida, H., Ishii, I., Ishmael, J. E., Isidoro, C., Isobe, K. I., Isono, E., Issazadeh-Navikas, S., Itahana, K., Itakura, E., Ivanov, A. I., Iyer, A. K. V., Izquierdo, J. M., Izumi, Y., Izzo, V., Izzo, V., Izzo, V., Izzo, V., Jäättelä, M., Jaber, N., Jackson, D. J., Jackson, W. T., Jacob, T. G., Jacques, T. S., Jagannath, C., Jain, A., Jain, A., Jana, N. R., Jang, B. K., Jani, A., Jani, A., Janji, B., Jannig, P. R., Jansson, P. J., Jean, S., Jendrach, M., Jeon, J. H., Jessen, N., Jeung, E. B., Jia, K., Jia, L., Jiang, H., Jiang, H., Jiang, L., Jiang, T., Jiang, X., Jiang, X., Jiang, X., Jiang, Y., Jiang, Y., Jiang, Y., Jiang, Y., Jiménez, A., Jin, C., Jin, H., Jin, L., Jin, M., Jin, M., Jin, S., Jinwal, U. K., Jo, E. K., Johansen, T., Johnson, D. E., Johnson, G. V. W., Johnson, J. D., Jonasch, E., Jones, C., Joosten, L. A. B., Jordan, J., Joseph, A. M., Joseph, B., Joubert, A. M., Ju, D., Ju, J., Juan, H. F., Juenemann, K., Juhász, G., Jung, H. S., Jung, J. U., Jung, Y. K., Jungbluth, H., Jungbluth, H., Jungbluth, H., Justice, M. J., Justice, M. J., Jutten, B., Kaakoush, N. O., Kaarniranta, K., Kaasik, A., Kabuta, T., Kaeffer, B., Kågedal, K., Kahana, A., Kajimura, S., Kakhlon, O., Kalia, M., Kalvakolanu, D. V., Kamada, Y., Kambas, K., Kaminskyy, V. O., Kampinga, H. H., Kandouz, M., Kang, C., Kang, C., Kang, R., Kang, T. C., Kramer, H., Kanneganti, T. D., Kanno, H., Kanthasamy, A. G., Kantorow, M., Kaparakis-Liaskos, M., Kapuy, O., Karantza, V., Karim, M. R., Karmakar, P., Kaser, A., Kaushik, S., Kawula, T., Kaynar, A. M., Kaynar, A. M., Ke, P. Y., Ke, Z. J., Kehrl, J. H., Keller, K. E., Kemper, J. K., Kenworthy, A. K., Kepp, O., Kern, A., Kesari, S., Kessel, D., Ketteler, R., Kettelhut, I. D. C., Khambu, B., Khan, M. M., Khandelwal, V. K. M., Khare, S., Kiang, J. G., Kiger, A. A., Kihara, A., Kim, A. L., Kim, C. H., Kim, D. R., Kim, D. H., Kim, E. K., Kim, E. K., Kim, H. Y., Kim, H. R., Kim, J. S., Kim, J. H., Kim, J. H., Kim, J. C., Kim, J. H., Kim, J. H., Kim, K. W., Kim, M. D., Kim, M. M., Kim, P. K., Kim, S. W., Kim, S. Y., Kim, Y. S., Kim, Y., Kimchi, A., Kimmelman, A. C., Kimura, T., King, J. S., Kirkegaard, K., Kirkin, V., Kirshenbaum, L. A., Kishi, S., Kitajima, Y., Kitamoto, K., Kitaoka, Y., Kitazato, K., Kley, R. A., Klimecki, W. T., Klinkenberg, M., Klucken, J., Knævelsrud, H., Knecht, E., Knuppertz, L., Ko, J. L., Kobayashi, S., Koch, J. C., Koechlin-Ramonatxo, C., Koenig, U., Koh, Y. H., Köhler, K., Kohlwein, S. D., Koike, M., Komatsu, M., Kominami, E., Kong, D., Kong, H. J., Konstantakou, E. G., Kopp, B. T., Korcsmaros, T., Korhonen, L., Korolchuk, V. I., Koshkina, N. V., Kou, Y., Koukourakis, M. I., Koumenis, C., Kovács, A. L., Kovács, T., Kovacs, W. J., Koya, D., Kraft, C., Levine, B., Kramer, H., Kravic-Stevovic, T., Krek, W., Kretz-Remy, C., Kretz-Remy, C., Kretz-Remy, C., Krick, R., Krishnamurthy, M., Kriston-Vizi, J., Kroemer, G., Kroemer, G., Kroemer, G., Kroemer, G., Kruer, M. C., Kruger, R., Ktistakis, N. T., Kuchitsu, K., Kuhn, C., Kumar, A. P., Kumar, A., Kumar, A., Kumar, D., Kumar, D., Kumar, R., Kumar, S., Kundu, M., Kung, H. J., Kung, H. J., Kuno, A., Kuo, S. H., Kuret, J., Kurz, T., Kwok, T., Kwok, T., Kwon, T. K., Kwon, Y. T., Kyrmizi, I., La Spada, A. R., La Spada, A. R., Lafont, F., Lahm, T., Lakkaraju, A., Lam, T., Lamark, T., Lancel, S., Landowski, T. H., Lane, D. J. R., Lane, J. D., Lanzi, C., Lapaquette, P., Lapierre, L. R., Laporte, J., Laukkarinen, J., Laurie, G. W., Lavandero, S., Lavandero, S., Lavie, L., Lavoie, M. J., Law, B. Y. K., Law, H. K. W., Law, K. B., Layfield, R., Lazo, P. A., Lazo, P. A., Le Cam, L., Le Cam, L., Le Cam, L., Le Roch, K. G., Le Stunff, H., Le Stunff, H., Leardkamolkarn, V., Lecuit, M., Lee, B. H., Lee, C. H., Lee, E. F., Lee, E. F., Lee, E. F., Lee, G. M., Lee, H. J., Lee, H., Lee, J. K., Lee, J., Lee, J. H., Lee, J. H., Lee, J. H., Lee, M., Lee, M. S., Lee, P. J., Lee, S. W., Lee, S. J., Lee, S. J., Lee, S. Y., Lee, S. H., Lee, S. S., Lee, S. S., Lee, S. J., Lee, S., Lee, Y. R., Lee, Y. J., Lee, Y. H., Leeuwenburgh, C., Lefort, S., Legouis, R., Lei, J., Lei, Q. Y., Leib, D. A., Leibowitz, G., Lekli, I., Lemaire, S. D., Lemasters, J. J., Lemberg, M. K., Lemoine, A., Leng, S., Lenz, G., Lenzi, P., Lerman, L. O., Barbato, D. L., Leu, J. I. J., Leung, H. Y., Leung, H. Y., Levine, B., Levine, B., Lewis, P. A., Lewis, P. A., Lezoualch, F., Li, C., Li, F., Li, F. J., Li, J., Li, K., Li, L., Li, M., Li, M., Li, Q., Li, R., Li, S., Li, W., Li, W., Li, X., Li, Y., Lian, J., Liang, C., Liang, Q., Liao, Y., Liberal, J., Liberski, P. P., Lie, P., Lieberman, A. P., Lim, H. J., Lim, K. L., Lim, K. L., Lim, K., Lima, R. T., Lima, R. T., Lima, R. T., Lin, C. S., Lin, C. S., Lin, C. F., Lin, F., Lin, F., Lin, F. C., Lin, K., Lin, K. H., Lin, P. H., Lin, T., Lin, W. W., Lin, Y. S., Lin, Y., Linden, R., Lindholm, D., Lindqvist, L. M., Lingor, P., Linkermann, A., Liotta, L. A., Lipinski, M. M., Lira, V. A., Lisanti, M. P., Liton, P. B., Liu, B., Liu, C., Liu, C. F., Liu, F., Liu, H. J., Liu, J., Liu, J. J., Liu, J. L., Liu, K., Liu, L., Liu, L., Liu, Q., Liu, R. Y., Liu, S., Liu, S., Liu, W., Liu, X. D., Liu, X., Liu, X. H., Liu, X., Liu, X., Liu, X., Liu, X., Liu, X., Liu, Y., Liu, Y., Liu, Z., Liu, Z., Liuzzi, J. P., Lizard, G., Ljujic, M., Lodhi, I. J., Logue, S. E., Lokeshwar, B. L., Long, Y. C., Lonial, S., Loos, B., López-Otín, C., López-Vicario, C., Lorente, M., Lorenzi, P. L., Lorenzi, P. L., Lõrincz, P., Los, M., Lotze, M. T., Lovat, P. E., Lu, B., Lu, B., Lu, J., Lu, Q., Lu, S. M., Lu, S., Lu, Y., Luciano, F., Luckhart, S., Lucocq, J. M., Ludovico, P., Ludovico, P., Lugea, A., Lukacs, N. W., Lum, J. J., Lum, J. J., Lum, J. J., Lund, A. H., Luo, H., Luo, J., Luo, S., Luparello, C., Lyons, T., Ma, J., Ma, Y., Ma, Y., Minassian, B. A., Machado, J., Machado-Santelli, G. M., Macian, F., MacIntosh, G. C., MacKeigan, J. P., Macleod, K. F., MacMicking, J. D., MacMillan-Crow, L. A., Madeo, F., Madesh, M., Madesh, M., Madrigal-Matute, J., Maeda, A., Maeda, T., Maegawa, G., Maellaro, E., Maes, H., Magariños, M., Maiese, K., Maiti, T. K., Maiuri, L., Maiuri, M. C., Maki, C. G., Malli, R., Malorni, W., Malorni, W., Maloyan, A., Mami-Chouaib, F., Man, N., Man, N., Mancias, J. D., Mandelkow, E. M., Mandell, M. A., Manfredi, A. A., Manié, S. N., Manzoni, C., Manzoni, C., Mao, K., Mao, K., Mao, Z., Mao, Z. W., Marambaud, P., Marconi, A. M., Marelja, Z., Marfe, G., Margeta, M., Margittai, E., Mari, M., Mariani, F. V., Marin, C., Marinelli, S., Mariño, G., Markovic, I., Marquez, R., Martelli, A. M., Martens, S., Martin, K. R., Martin, S. J., Martin, S., Martin-Acebes, M. A., Martín-Sanz, P., Martinand-Mari, C., Martinet, W., Martinez, J., Martinez-Lopez, N., Martinez-Outschoorn, U., Martínez-Velázquez, M., Martinez-Vicente, M., Martins, W. K., Martins, W. K., Mashima, H., Mastrianni, J. A., Matarese, G., Matarese, G., Matarrese, P., Mateo, R., Matoba, S., Matsumoto, N., Matsushita, T., Matsuura, A., Matsuzawa, T., Mattson, M. P., Matus, S., Matus, S., Matus, S., Maugeri, N., Mauvezin, C., Mayer, A., Maysinger, D., Mazzolini, G. D., McBrayer, M. K., McCall, K., McCormick, C., McInerney, G. M., McIver, S. C., McKenna, S., McMahon, J. J., McNeish, I. A., Mechta-Grigoriou, F., Medema, J. P., Medina, D. L., Megyeri, K., Mehrpour, M., Mehta, J. L., Mei, Y., Meier, U. C., Meijer, A. J., Meléndez, A., Melino, G., Melino, G., Melino, S., de Melo, E. J. T., Mena, M. A., Meneghini, M. D., Menendez, J. A., Menezes, R., Menezes, R., Meng, L., Meng, L. H., Meng, S., Menghini, R., Menko, A. S., Menna-Barreto, R. F. S., Menon, M. B., Meraz-Ríos, M. A., Merla, G., Merlini, L., Merlot, A. M., Meryk, A., Meschini, S., Meyer, J. N., Mi, M. T., Miao, C. Y., Micale, L., Michaeli, S., Michiels, C., Migliaccio, A. R., Mihailidou, A. S., Mihailidou, A. S., Mijaljica, D., Mikoshiba, K., Milan, E., Milan, E., Miller-Fleming, L., Mills, G. B., Mills, I. G., Mills, I. G., Mills, I. G., Minakaki, G., Minassian, B. A., Ming, X. F., Minibayeva, F., Minina, E. A., Mintern, J. D., Minucci, S., Miranda-Vizuete, A., Mitchell, C. H., Miyamoto, S., Miyazawa, K., Mizushima, N., Mnich, K., Mograbi, B., Mohseni, S., Moita, L. F., Molinari, M., Molinari, M., Molinari, M., Møller, A. B., Mollereau, B., Mollinedo, F., Mongillo, M., Monick, M. M., Montagnaro, S., Montell, C., Montell, C., Moore, D. J., Moore, M. N., Mora-Rodriguez, R., Moreira, P. I., Morel, E., Morelli, M. B., Moreno, S., Morgan, M. J., Moris, A., Moriyasu, Y., Morrison, J. L., Morrison, L. A., Morselli, E., Moscat, J., Moseley, P. L., Mostowy, S., Motori, E., Mottet, D., Mottram, J. C., Moussa, C. E. H., Mpakou, V. E., Mukhtar, H., Levy, J. M. M., Muller, S., Muñoz-Moreno, R., Muñoz-Pinedo, C., Münz, C., Murphy, M. E., Murray, J. T., Murthy, A., Mysorekar, I. U., Nabi, I. R., Nabissi, M., Nader, G. A., Nagahara, Y., Nagai, Y., Nagata, K., Nagelkerke, A., Nagy, P., Naidu, S. R., Nair, S., Nakano, H., Nakatogawa, H., Nanjundan, M., Napolitano, G., Naqvi, N. I., Nardacci, R., Narendra, D. P., Narita, M., Nascimbeni, A. C., Natarajan, R., Navegantes, L. C., Nawrocki, S. T., Nazarko, T. Y., Nazarko, V. Y., Neill, T., Neri, L. M., Netea, M. G., Netea-Maier, R. T., Neves, B. M., Ney, P. A., Nezis, I. P., Nguyen, H. T. T., Nguyen, H. P., Nicot, A. S., Nilsen, H., Nilsen, H., Nilsson, P., Nilsson, P., Nishimura, M., Nishino, I., Niso-Santano, M., Niu, H., Nixon, R. A., Njar, V. C. O., Noda, T., Noegel, A. A., Nolte, E. M., Norberg, E., Norga, K. K., Noureini, S. K., Notomi, S., Notterpek, L., Nowikovsky, K., Nukina, N., Nürnberger, T., O'donnell, V. B., O'donovan, T., O'dwyer, P. J., Oehme, I., Oeste, C. L., Ogawa, M., Ogretmen, B., Ogura, Y., Oh, Y. J., Ohmuraya, M., Ohshima, T., Ojha, R., Okamoto, K., Okazaki, T., Oliver, F. J., Ollinger, K., Olsson, S., Orban, D. P., Orban, D. P., Ordonez, P., Orhon, I., Orosz, L., O'rourke, E. J., Orozco, H., Orozco, H., Ortega, A. L., Ortona, E., Osellame, L. D., Oshima, J., Oshima, S., Osiewacz, H. D., Otomo, T., Otsu, K., Ou, J. H. J., Outeiro, T. F., Ouyang, D. Y., Ouyang, H., Overholtzer, M., Ozbun, M. A., Ozdinler, P. H., Ozpolat, B., Pacelli, C., Paganetti, P., Page, G., Pages, G., Pagnini, U., Pajak, B., Pajak, B., Pak, S. C., Pakos-Zebrucka, K., Pakpour, N., Palková, Z., Palladino, F., Pallauf, K., Pallet, N., Palmieri, M., Paludan, S. R., Palumbo, C., Palumbo, S., Pampliega, O., Pan, H., Pan, W., Panaretakis, T., Pandey, A., Pandey, A., Pantazopoulou, A., Papackova, Z., Papademetrio, D. L., Papassideri, I., Papini, A., Parajuli, N., Pardo, J., Parekh, V. V., Parenti, G., Park, J. I., Park, J., Park, O. K., Parker, R., Parlato, R., Parlato, R., Parys, J. B., Parzych, K. R., Parzych, K. R., Pasquet, J. M., Pasquier, B., Pasumarthi, K. B. S., Patschan, D., Patterson, C., Pattingre, S., Pattingre, S., Pattison, S., Pause, A., Pavenstädt, H., Pavone, F., Pedrozo, Z., Peña, F. J., Peñalva, M. A., Pende, M., Peng, J., Penna, F., Penninger, J. M., Pensalfini, A., Pepe, S., Pereira, G. J. S., Pereira, P. C., de la Cruz, V. P., Pérez-Pérez, M. E., Pérez-Rodríguez, D., Pérez-Sala, D., Perier, C., Perl, A., Perlmutter, D. H., Perrotta, I., Pervaiz, S., Pervaiz, S., Pervaiz, S., Pesonen, M., Pessin, J. E., Peters, G. J., Petersen, M., Petrache, I., Petrof, B. J., Petrovski, G., Petrovski, G., Petrovski, G., Phang, J. M., Piacentini, M., Pierdominici, M., Pierre, P., Pierre, P., Pierre, P., Pierre, P., Pierrefite-Carle, V., Pietrocola, F., Pietrocola, F., Pietrocola, F., Pietrocola, F., Pimentel-Muiños, F. X., Pinar, M., Pineda, B., Pinkas-Kramarski, R., Pinti, M., Pinton, P., Piperdi, B., Piret, J. M., Platanias, L. C., Platanias, L. C., Platta, H. W., Plowey, E. D., Pöggeler, S., Poirot, M., Polčic, P., Poletti, A., Poon, A. H., Popelka, H., Popova, B., Poprawa, I., Poulose, S. M., Poulton, J., Powers, S. K., Powers, T., Pozuelo-Rubio, M., Prak, K., Prange, R., Prescott, M., Priault, M., Prince, S., Proia, R. L., Proikas-Cezanne, T., Prokisch, H., Promponas, V. J., Przyklenk, K., Puertollano, R., Pugazhenthi, S., Puglielli, L., Pujol, A., Pujol, A., Pujol, A., Puyal, J., Puyal, J., Pyeon, D., Qi, X., Qian, W. B., Qin, Z. H., Qiu, Y., Qu, Z., Quadrilatero, J., Quinn, F., Raben, N., Rabinowich, H., Radogna, F., Ragusa, M. J., Rahmani, M., Raina, K., Ramanadham, S., Ramesh, R., Rami, A., Randall-Demllo, S., Randow, F., Randow, F., Rao, H., Rao, V. A., Rasmussen, B. B., Rasse, T. M., Ratovitski, E. A., Rautou, P. E., Rautou, P. E., Rautou, P. E., Rautou, P. E., Ray, S. K., Razani, B., Razani, B., Reed, B. H., Reggiori, F., Rehm, M., Reichert, A. S., Rein, T., Reiner, D. J., Reits, E., Ren, J., Ren, X., Renna, M., Reusch, J. E. B., Reusch, J. E. B., Revuelta, J. L., Reyes, L., Rezaie, A. R., Richards, R. I., Richardson, D. R., Richetta, C., Riehle, M. A., Rihn, B. H., Rikihisa, Y., Riley, B. E., Rimbach, G., Rippo, M. R., Ritis, K., Rizzi, F., Rizzo, E., Roach, P. J., Robbins, J., Roberge, M., Roca, G., Roccheri, M. C., Rocha, S., Rodrigues, C. M. P., Rodríguez, C. I., de Cordoba, S. R., Rodriguez-Muela, N., Roelofs, J., Rogov, V. V., Rohn, T. T., Rohrer, B., Romanelli, D., Romani, L., Romano, P. S., Roncero, M. I. G., Rosa, J. L., Rosello, A., Rosen, K. V., Rosen, K. V., Rosenstiel, P., Rost-Roszkowska, M., Roth, K. A., Roué, G., Rouis, M., Rouschop, K. M., Ruan, D. T., Ruano, D., Rubinsztein, D. C., Rucker, E. B., Rudich, A., Rudolf, E., Rudolf, R., Ruegg, M. A., Ruiz-Roldan, C., Ruparelia, A. A., Rusmini, P., Russ, D. W., Russo, G. L., Russo, G., Russo, R., Rusten, T. E., Rusten, T. E., Ryabovol, V., Ryan, K. M., Ryter, S. W., Sabatini, D. M., Sacher, M., Sacher, M., Sachse, C., Sack, M. N., Sadoshima, J., Saftig, P., Sagi-Eisenberg, R., Sahni, S., Saikumar, P., Saito, T., Saitoh, T., Sakakura, K., Sakoh-Nakatogawa, M., Sakuraba, Y., Salazar-Roa, M., Salomoni, P., Saluja, A. K., Salvaterra, P. M., Salvioli, R., Samali, A., Sanchez, A. M. J., Sánchez-Alcázar, J. A., Sanchez-Prieto, R., Sandri, M., Sanjuan, M. A., Santaguida, S., Santambrogio, L., Santoni, G., Dos Santos, C. N., Dos Santos, C. N., Saran, S., Sardiello, M., Sargent, G., Sarkar, P., Sarkar, S., Sarrias, M. R., Sarwal, M. M., Sasakawa, C., Sasaki, M., Sass, M., Sato, K., Sato, M., Satriano, J., Savaraj, N., Saveljeva, S., Schaefer, L., Schaible, U. E., Scharl, M., Schatzl, H. M., Schekman, R., Scheper, W., Scheper, W., Scheper, W., Schiavi, A., Schiavi, A., Schipper, H. M., Schipper, H. M., Schmeisser, H., Schmidt, J., Schmitz, I., Schmitz, I., Schneider, B. E., Schneider, E. M., Schneider, J. L., Schon, E. A., Schönenberger, M. J., Schönthal, A. H., Schorderet, D. F., Schorderet, D. F., Schröder, B., Schuck, S., Schulze, R. J., Schwarten, M., Schwarz, T. L., Sciarretta, S., Sciarretta, S., Sciarretta, S., Scotto, K., Scovassi, A. I., Screaton, R. A., Screaton, R. A., Screen, M., Seca, H., Seca, H., Seca, H., Sedej, S., Segatori, L., Segatori, L., Segev, N., Seglen, P. O., Seguí-Simarro, J. M., Segura-Aguilar, J., Seiliez, I., Seki, E., Sell, C., Semenkovich, C. F., Semenza, G. L., Sen, U., Serra, A. L., Serrano-Puebla, A., Sesaki, H., Setoguchi, T., Settembre, C., Shacka, J. J., Shajahan-Haq, A. N., Shapiro, I. M., Sharma, S., She, H., Shen, C. K. J., Shen, C. C., Shen, H. M., Shen, S., Shen, W., Sheng, R., Sheng, X., Sheng, Z. H., Shepherd, T. G., Shi, J., Shi, J., Shi, Q., Shi, Q., Shi, Y., Shibutani, S., Shibuya, K., Shidoji, Y., Shieh, J. J., Shih, C. M., Shimada, Y., Shimizu, S., Shin, D. W., Shinohara, M. L., Shintani, M., Shintani, T., Shioi, T., Shirabe, K., Shiri-Sverdlov, R., Shirihai, O., Shore, G. C., Shu, C. W., Shukla, D., Sibirny, A. A., Sibirny, A. A., Sica, V., Sica, V., Sica, V., Sica, V., Sigurdson, C. J., Sigurdsson, E. M., Sijwali, P. S., Sikorska, B., Silveira, W. A., Silvente-Poirot, S., Silverman, G. A., Simak, J., Simmet, T., Simon, A. K., Simon, H. U., Simone, C., Simons, M., Simonsen, A., Singh, R., Singh, S. V., Singh, S. K., Sinha, D., Sinha, S., Sinicrope, F. A., Sirko, A., Sirohi, K., Sishi, B. J. N., Sittler, A., Siu, P. M., Sivridis, E., Skwarska, A., Slack, R., Slaninová, I., Slavov, N., Smaili, S. S., Smalley, K. S. M., Smith, D. R., Soenen, S. J., Soleimanpour, S. A., Solhaug, A., Somasundaram, K., Son, J. H., Sonawane, A., Song, C., Song, F., Song, H. K., Song, J. X., Song, W., Soo, K. Y., Sood, A. K., Sood, A. K., Soong, T. W., Soontornniyomkij, V., Sorice, M., Sotgia, F., Soto-Pantoja, D. R., Sotthibundhu, A., Sousa, M. J., Spaink, H. P., Span, P. N., Spang, A., Sparks, J. D., Speck, P. G., Spector, S. A., Spies, C. D., Springer, W., Clair, D. S., Stacchiotti, A., Staels, B., Stang, M. T., Starczynowski, D. T., Starokadomskyy, P., Steegborn, C., Steele, J. W., Stefanis, L., Steffan, J., Stellrecht, C. M., Stenmark, H., Stepkowski, T. M., Stern, S. T., Stevens, C., Stockwell, B. R., Stockwell, B. R., Stoka, V., Storchova, Z., Stork, B., Stratoulias, V., Stravopodis, D. J., Stravopodis, D. J., Strnad, P., Strohecker, A. M., Ström, A. L., Stromhaug, P., Stulik, J., Su, Y. X., Su, Z., Subauste, C. S., Subramaniam, S., Sue, C. M., Suh, S. W., Sui, X., Sukseree, S., Sulzer, D., Sun, F. L., Sun, J., Sun, J., Sun, S. Y., Sun, Y., Sun, Y., Sun, Y., Sundaramoorthy, V., Sung, J., Wang, R. C., Suzuki, K., Suzuki, N., Suzuki, T., Suzuki, Y. J., Swanson, M. S., Swanton, C., Swärd, K., Swarup, G., Sweeney, S. T., Sylvester, P. W., Szatmari, Z., Szegezdi, E., Szlosarek, P. W., Taegtmeyer, H., Tafani, M., Taillebourg, E., Tait, S. W. G., Takacs-Vellai, K., Takahashi, Y., Takáts, S., Takemura, G., Takigawa, N., Talbot, N. J., Tamagno, E., Tamburini, J., Tan, C. P., Tan, L., Tan, M. L., Tan, M. L., Tan, M., Tan, Y. J., Tan, Y. J., Tanaka, K., Tanaka, M., Tang, D., Tang, D., Tang, G., Tanida, I., Tanji, K., Tannous, B. A., Tapia, J. A., Tasset-Cuevas, I., Tatar, M., Tavassoly, I., Tavernarakis, N., Tavernarakis, N., Tavernarakis, N., Taylor, A., Taylor, G. S., Taylor, G. A., Taylor, G. A., Taylor, G. A., Taylor, G. A., Taylor, J. P., Taylor, M. J., Tchetina, E. V., Tee, A. R., Teixeira-Clerc, F., Teixeira-Clerc, F., Telang, S., Tencomnao, T., Teng, B. B., Teng, R. J., Terro, F., Tettamanti, G., Theiss, A. L., Theron, A. E., Thomas, K. J., Thomé, M. P., Thomes, P. G., Thorburn, A., Thorner, J., Thum, T., Thumm, M., Thurston, T. L. M., Tian, L., Till, A., Till, A., Ting, J. P. Y., Ting, J. P. Y., Titorenko, V. I., Toker, L., Toldo, S., Tooze, S. A., Topisirovic, I., Topisirovic, I., Torgersen, M. L., Torgersen, M. L., Torgersen, M. L., Torosantucci, L., Torriglia, A., Torrisi, M. R., Tournier, C., Towns, R., Trajkovic, V., Travassos, L. H., Triola, G., Tripathi, D. N., Trisciuoglio, D., Troncoso, R., Troncoso, R., Trougakos, I. P., Truttmann, A. C., Tsai, K. J., Tschan, M. P., Tseng, Y. H., Tsukuba, T., Tsung, A., Tsvetkov, A. S., Tu, S., Tuan, H. Y., Tucci, M., Tumbarello, D. A., Turk, B., Turk, V., Turner, R. F. B., Tveita, A. A., Tyagi, S. C., Ubukata, M., Uchiyama, Y., Udelnow, A., Ueno, T., Umekawa, M., Umemiya-Shirafuji, R., Underwood, B. R., Ungermann, C., Ureshino, R. P., Ushioda, R., Uversky, V. N., Uzcátegui, N. L., Vaccari, T., Vaccaro, M. I., Váchová, L., Vakifahmetoglu-Norberg, H., Valdor, R., Valente, E. M., Vallette, F., Valverde, A. M., Van den Berghe, G., Van Den Bosch, L., van den Brink, G. R., van der Goot, F. G., van der Klei, I. J., van der Laan, L. J. W., van Doorn, W. G., van Egmond, M., van Golen, K. L., van Golen, K. L., van Golen, K. L., Van Kaer, L., Campagne, M. V. L., Vandenabeele, P., Vandenberghe, W., Vandenberghe, W., Vanhorebeek, I., Varela-Nieto, I., Vasconcelos, M. H., Vasconcelos, M. H., Vasconcelos, M. H., Vasko, R., Vavvas, D. G., Vega-Naredo, I., Velasco, G., Velentzas, A. D., Velentzas, P. D., Vellai, T., Vellenga, E., Vendelbo, M. H., Venkatachalam, K., Ventura, N., Ventura, N., Ventura, S., Veras, P. S. T., Verdier, M., Vertessy, B. G., Viale, A., Vidal, M., Vieira, H. L. A., Vierstra, R. D., Vigneswaran, N., Vij, N., Vila, M., Vila, M., Vila, M., Villar, M., Villar, V. H., Villarroya, J., Vindis, C., Viola, G., Viscomi, M. T., Vitale, G., Vogl, D. T., Voitsekhovskaja, O. V., von Haefen, C., von Schwarzenberg, K., Voth, D. E., Vouret-Craviari, V., Vuori, K., Vyas, J. M., Waeber, C., Walker, C. L., Walker, M. J., Walter, J., Wan, L., Wan, L., Wan, X., Wang, B., Wang, C., Wang, C. Y., Wang, C., Wang, C., Wang, C., Wang, D., Wang, F., Wang, F., Wang, G., Wang, H. J., Wang, H., Wang, H. G., Wang, H., Wang, H. D., Wang, J., Wang, J., Wang, M., Wang, M. Q., Wang, P. Y., Wang, P., Wang, R. C., Wang, S., Wang, T. F., Wang, X., Wang, X. J., Wang, X. W., Wang, X., Wang, X., Wang, Y., Wang, Y., Wang, Y., Wang, Y. J., Wang, Y., Wang, Y., Wang, Y. T., Wang, Y., Wang, Z. N., Wappner, P., Ward, C., Ward, D. M. V., Warnes, G., Watada, H., Watanabe, Y., Watase, K., Weaver, T. E., Weekes, C. D., Wei, J., Weide, T., Weihl, C. C., Weindl, G., Weis, S. N., Wen, L., Wen, X., Wen, X., Wen, Y., Wen, Y., Westermann, B., Weyand, C. M., White, A. R., White, E., Whitton, J. L., Whitworth, A. J., Wiels, J., Wild, F., Wildenberg, M. E., Wileman, T., Wilkinson, D. S., Wilkinson, S., Willbold, D., Willbold, D., Williams, C., Williams, C., Williams, K., Williamson, P. R., Winklhofer, K. F., Witkin, S. S., Wohlgemuth, S. E., Wollert, T., Wolvetang, E. J., Wong, E., Wong, G. W., Wong, R. W., Wong, V. K. W., Woodcock, E. A., Wright, K. L., Wu, C., Wu, D., Wu, G. S., Wu, J., Wu, J., Wu, M., Wu, M., Wu, S., Wu, W. K. K., Wu, Y., Wu, Z., Xavier, C. P. R., Xavier, C. P. R., Xavier, R. J., Xia, G. X., Xia, T., Xia, W., Xia, W., Xia, Y., Xiao, H., Xiao, J., Xiao, S., Xiao, W., Xie, C. M., Xie, Z., Xie, Z., Xilouri, M., Xiong, Y., Xu, C., Xu, C., Xu, F., Xu, H., Xu, H., Xu, J., Xu, J., Xu, J., Xu, J., Xu, L., Xu, X., Xu, Y., Xu, Y., Xu, Z. X., Xu, Z., Xu, Z., Xue, Y., Yamada, T., Yamamoto, A., Yamanaka, K., Yamashina, S., Yamashiro, S., Yan, B., Yan, B., Yan, X., Yan, Z., Yanagi, Y., Yang, D. S., Yang, J. M., Yang, L., Yang, M., Yang, P. M., Yang, P., Yang, Q., Yang, W., Yang, W. Y., Yang, X., Yang, Y., Yang, Y., Yang, Z., Yang, Z., Yao, M. C., Yao, P. J., Yao, X., Yao, Z., Yao, Z., Yao, Z., Yasui, L. S., Ye, M., Yedvobnick, B., Yeganeh, B., Yeh, E. S., Yeyati, P. L., Yi, F., Yi, L., Yin, X. M., Yip, C. K., Yoo, Y. M., Yoo, Y. H., Yoon, S. Y., Yoshida, K. I., Yoshimori, T., Young, K. H., Yu, H., Yu, J. J., Yu, J. T., Yu, J., Yu, L., Yu, W. H., Yu, X. F., Yu, Z., Yuan, J., Yuan, Z. M., Yue, B. Y. J. T., Yue, J., Yue, Z., Zacks, D. N., Zacksenhaus, E., Zaffaroni, N., Zaglia, T., Zakeri, Z., Zecchini, V., Zeng, J., Zeng, M., Zeng, Q., Zervos, A. S., Zhang, D. D., Zhang, F., Zhang, G., Zhang, G. C., Zhang, H., Zhang, H., Zhang, H., Zhang, H., Zhang, H., Zhang, J., Zhang, J., Zhang, J., Zhang, J., Zhang, J. P., Zhang, L., Zhang, L., Zhang, L., Zhang, L., Zhang, L., Zhang, M. Y., Zhang, X., Zhang, X. D., Zhang, Y., Zhang, Y., Zhang, Y., Zhang, Y., Zhang, Y., Zhang, Y., Zhao, M., Zhao, W. L., Zhao, W. L., Zhao, W. L., Zhao, X., Zhao, Y. G., Zhao, Y., Zhao, Y., Zhao, Y. X., Zhao, Z., Zhao, Z. J., Zheng, D., Zheng, X. L., Zheng, X., Zhivotovsky, B., Zhivotovsky, B., Zhong, Q., Zhong, Q., Zhou, G. Z., Zhou, G., Zhou, H., Zhou, S. F., Zhou, X. J., Zhou, X. J., Zhou, X. J., Zhu, H., Zhu, H., Zhu, W. G., Zhu, W., Zhu, X. F., Zhu, Y., Zhuang, S. M., Zhuang, X., Ziparo, E., Zois, C. E., Zoladek, T., Zong, W. X., Zorzano, A., Zorzano, A., Zorzano, A. & Zughaier, S. M., Jan 21 2016, In: Autophagy. 12, 1, p. 1-222 222 p.

Research output: Contribution to journal › Review article › peer-review

Open Access

4293 Scopus citations

Guidelines for Urgent Management of Stroke in Children

Rivkin, M. J., Bernard, T. J., Dowling, M. M. & Amlie-Lefond, C., Mar 1 2016, In: Pediatric Neurology. 56, p. 8-17 10 p.

Research output: Contribution to journal › Review article › peer-review

Open Access

99 Scopus citations

Gys1 Antisense Therapy Prevents Disease-Driving Aggregates and Epileptiform Discharges in a Lafora Disease Mouse Model

Donohue, K. J., Fitzsimmons, B., Bruntz, R. C., Markussen, K. H., Young, L. E. A., Clarke, H. A., Coburn, P. T., Griffith, L. E., Sanders, W., Klier, J., Burke, S. N., Maurer, A. P., Minassian, B. A., Sun, R. C., Kordasiewisz, H. B. & Gentry, M. S., Oct 2023, In: Neurotherapeutics. 20, 6, p. 1808-1819 12 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Open Access

1 Scopus citations

Gys1 antisense therapy rescues neuropathological bases of murine Lafora disease

Ahonen, S., Nitschke, S., Grossman, T. R., Kordasiewicz, H., Wang, P., Zhao, X., Guisso, D. R., Kasiri, S., Nitschke, F. & Minassian, B. A., Oct 1 2021, In: Brain. 144, 10, p. 2985-2993 9 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Open Access

26 Scopus citations

GYS1 or PPP1R3C deficiency rescues murine adult polyglucosan body disease

Chown, E. E., Wang, P., Zhao, X., Crowder, J. J., Strober, J. W., Sullivan, M. A., Xue, Y., Bennett, C. S., Perri, A. M., Evers, B. M., Roach, P. J., Depaoli-Roach, A. A., Akman, H. O., Pederson, B. A. & Minassian, B. A., Nov 2020, In: Annals of Clinical and Translational Neurology. 7, 11, p. 2186-2198 13 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Open Access

15 Scopus citations

Haemoglobin oxygen saturation is a determinant of cerebral artery blood flow velocity in children with sickle cell anaemia

Quinn, C. T., Variste, J. & Dowling, M. M., May 2009, In: British Journal of Haematology. 145, 4, p. 500-505 6 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Open Access

49 Scopus citations

Headache and migraine in children with sickle cell disease are associated with lower hemoglobin and higher pain event rates but not silent cerebral infarction

Dowling, M. M., Noetzel, M. J., Rodeghier, M. J., Quinn, C. T., Hirtz, D. G., Ichord, R. N., Kwiatkowski, J. L., Roach, E. S., Kirkham, F. J., Casella, J. F. & Debaun, M. R., 2014, In: Journal of Pediatrics. 164, 5, p. 1175-1180.e4

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Open Access

29 Scopus citations

Hermann Oppenheim

Iannaccone, S. T., Jan 1 2021, Child Neurology: Its Origins, Founders, Growth and Evolution. Elsevier, p. 137-140 4 p.

Research output: Chapter in Book/Report/Conference proceeding › Chapter

Heterogeneity of nemaline myopathy cases with skeletal muscle α-actin gene mutations

Agrawal, P. B., Strickland, C. D., Midgett, C., Morales, A., Newburger, D. E., Poulos, M. A., Tomczak, K. K., Ryan, M. M., Iannaccone, S. T., Crawford, T. O., Laing, N. G. & Beggs, A. H., Jul 2004, In: Annals of Neurology. 56, 1, p. 86-96 11 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

120 Scopus citations

Highly variable clinical phenotype of carbamylphosphate synthetase 1 deficiency in one family: An effect of allelic variation in gene expression?

Klaus, V., Vermeulen, T., Minassian, B., Israelian, N., Engel, K., Lund, A. M., Roebrock, K., Christensen, E. & Häberle, J., Sep 2009, In: Clinical Genetics. 76, 3, p. 263-269 7 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

21 Scopus citations

High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies

Deciphering Developmental Disorders Study, Nov 2 2017, In: American Journal of Human Genetics. 101, 5, p. 664-685 22 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Open Access

303 Scopus citations

How high can we go with phenytoin?

Kozer, E., Parvez, S., Minassian, B. A., Kobayashi, J., Verjee, Z. & Koren, G., 2002, In: Therapeutic Drug Monitoring. 24, 3, p. 386-389 4 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

7 Scopus citations

How should we normalize regional volume abnormalities in childhood neurodegenerative disorders?

Waugh, J. L. & Dure, L. S., Apr 23 2019, In: Neurology. 92, 17, p. 779-780 2 p.

Research output: Contribution to journal › Editorial › peer-review

Human bHLH transcription factor gene myogenin (MYOG): Genomic sequence and negative mutation analysis in patients with severe congenital myopathies

Tseng, B. S., Cavin, S. T., Hoffman, E. P., Iannaccone, S. T., Mancias, P., Booth, F. W. & Butler, I. J., May 1 1999, In: Genomics. 57, 3, p. 419-423 5 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

7 Scopus citations

Human chromosome 7: DNA sequence and biology

Scherer, S. W., Cheung, J., MacDonald, J. R., Osborne, L. R., Nakabayashi, K., Herbrick, J. A., Carson, A. R., Parker-Katiraee, L., Skaug, J., Khaja, R., Zhang, J., Hudek, A. K., Li, M., Haddad, M., Duggan, G. E., Fernandez, B. A., Kanematsu, E., Gentles, S., Christopoulos, C. C., Choufani, S., & 70 othersKwasnicka, D., Zheng, X. H., Lai, Z., Nusskern, D., Zhang, Q., Gu, Z., Lu, F., Zeesman, S., Nowaczyk, M. J., Teshima, I., Chitayat, D., Shuman, C., Weksberg, R., Zackai, E. H., Grebe, T. A., Cox, S. R., Kirkpatrick, S. J., Rahman, N., Friedman, J. M., Heng, H. H. Q., Pelicci, P. G., Lo-Coco, F., Belloni, E., Shaffer, L. G., Pober, B., Morton, C. C., Gusella, J. F., Bruns, G. A. P., Korf, B. R., Quade, B. J., Ligon, A. H., Ferguson, H., Higgins, A. W., Leach, N. T., Herrick, S. R., Lemyre, E., Farra, C. G., Kim, H. G., Summers, A. M., Gripp, K. W., Roberts, W., Szatmari, P., Winsor, E. J. T., Grzeschik, K. H., Teebi, A., Minassian, B. A., Kere, J., Armengol, L., Pujana, M. A., Estivill, X., Wilson, M. D., Koop, B. F., Tosi, S., Moore, G. E., Boright, A. P., Zlotorynski, E., Kerem, B., Kroisel, P. M., Petek, E., Oscier, D. G., Mould, S. J., Döhner, H., Döhner, K., Rommens, J. M., Vincent, J. B., Venter, J. C., Li, P. W., Mural, R. J., Adams, M. D. & Tsui, L. C., May 2 2003, In: Science. 300, 5620, p. 767-772 6 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Open Access

174 Scopus citations

Hyperphosphorylation of glucosyl c6 carbons and altered structure of glycogen in the neurodegenerative epilepsy lafora disease

Nitschke, F., Wang, P., Schmieder, P., Girard, J. M., Awrey, D. E., Wang, T., Israelian, J., Zhao, X., Turnbull, J., Heydenreich, M., Kleinpeter, E., Steup, M. & Minassian, B. A., May 7 2013, In: Cell Metabolism. 17, 5, p. 756-767 12 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Open Access

67 Scopus citations

Idebenone reduces respiratory complications in patients with Duchenne muscular dystrophy

Meier, T., Voit, T., Schara, U., Straathof, C. S. M., D'Angelo, M. G., Bernert, G., Cuisset, J. M., Finkel, R. S., Goemans, N., Rummey, C., Leinonen, M., Spagnolo, P., Buyse, G. M., Bernert, G., Knipp, F., Buyse, G. M., Goemans, N., van den Hauwe, M., Voit, T., Doppler, V., & 35 othersGidaro, T., Cuisset, J. M., Coopman, S., Schara, U., Lutz, S., Kirschner, J., Borell, S., Will, M., D'Angelo, M. G., Brighina, E., Gandossini, S., Gorni, K., Falcier, E., Politano, L., D'Ambrosio, P., Taglia, A., Verschuuren, J. J. G. M., Straathof, C. S. M., Vílchez Padilla, J. J., Muelas Gómez, N., Sejersen, T., Hovmöller, M., Jeannet, P. Y., Bloetzer, C., Iannaccone, S., Castro, D., Tennekoon, G., Finkel, R., Bönnemann, C., McDonald, C., Henricson, E., Joyce, N., McDonald, C. M., Apkon, S. & Richardson, R. C., Aug 1 2016, In: Neuromuscular Disorders. 26, 8, p. 473-480 8 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Open Access

51 Scopus citations

Identical ATP1A3 mutation causes alternating hemiplegia of childhood and rapid-onset dystonia parkinsonism phenotypes

Boelman, C., Lagman-Bartolome, A. M., MacGregor, D. L., McCabe, J., Logan, W. J. & Minassian, B. A., Dec 1 2014, In: Pediatric Neurology. 51, 6, p. 850-853 4 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

21 Scopus citations

Identification of 45 novel mutations in the nebulin gene associated with autosomal recessive nemaline myopathy

Lehtokari, V. L., Pelin, K., Sandbacka, M., Ranta, S., Donner, K., Muntoni, F., Sewry, C., Angelini, C., Bushby, K., Van Den Bergh, P., Iannaccone, S., Laing, N. G. & Wallgren-Pettersson, C., Sep 2006, In: Human mutation. 27, 9, p. 946-956 11 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

107 Scopus citations

Identification of a novel protein interacting with laforin, the EPM2A progressive myoclonus epilepsy gene product

Ianzano, L., Zhao, X. C., Minassian, B. A. & Scherer, S. W., Jun 1 2003, In: Genomics. 81, 6, p. 579-587 9 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

37 Scopus citations

Identification of genomic deletions spanning the PCDH19 gene in two unrelated girls with intellectual disability and seizures

Vincent, A. K., Noor, A., Janson, A., Minassian, B. A., Ayub, M., Vincent, J. B. & Morel, C. F., Dec 2012, In: Clinical Genetics. 82, 6, p. 540-545 6 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

27 Scopus citations

Neurology

Research output

Search results